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第一章 人类疾病与遗传1

第一节 遗传和环境1

第二节 逆向遗传学3

第三节 人体基因组全顺序的测定5

第四节 基因治疗6

第二章 细胞生物学基础9

第一节 细胞的一般结构9

第二节 细胞核10

染色质和染色体11

染色体的端粒、复制起点和着丝粒14

核仁16

核基质17

第三节 细胞质17

基质17

微丝17

微管18

中等纤维18

液泡系19

溶酶体22

过氧化物酶体23

线粒体23

第四节 质膜24

质膜的化学组成25

细胞表面的分化25

细胞被膜26

第五节 细胞周期27

第六节 细胞分裂28

有丝分裂28

减数分裂29

第三章 遗传的分子基础32

第一节 基因与蛋白质32

性状与蛋白质32

基因与蛋白质32

第二节 分子遗传学的中心法则33

第三节 DNA与基因34

遗传物质是DNA34

DNA的化学成分与结构35

DNA的复制38

DNA与蛋白质的共线性42

DNA的损伤与修复42

逆转录酶44

遗传密码44

第四节 转录及其调节45

转录45

原核细胞中的转录45

真核细胞中的转录47

RNA的复制47

基因水平转录的调控48

原核细胞内的调控机制48

真核细胞内的调控机制51

第五节 翻译及其调节52

蛋白质的结构52

蛋白质的生物合成53

蛋白质合成的调控63

第四章 体细胞遗传学和人类基因定位66

第一节 体细胞遗传学的概念66

第二节 体细胞遗传学技术及其应用66

细胞培养66

突变细胞67

染色体显带技术67

体细胞杂交68

杂种细胞的特点68

亲本细胞69

选择系统和HAT培养基69

体细胞杂交的应用69

基因的转移71

第三节 人类基因定位的原理和方法72

基因图和基因制图的一般原理72

基因图的概念72

基因交换、重组和图距72

基因连锁和人类染色体基因图的制作73

基因定位的方法75

家系分析法75

体细胞杂交法77

基因剂量效应法79

原位杂交法79

分子克隆探针法80

限制性片段长度多态性法81

第四节 人类基因定位图82

基因图86

基因或遗传标记符号86

第五节 人类基因定位的意义和应用102

基因定位的理论意义102

基因组的功能解剖学102

基因与进化102

基因定位在医学上的意义103

基因定位与疾病103

基因定位和肿瘤103

基因定位与遗传病诊断103

第五章 遗传方式107

第一节 单基因遗传107

分离律107

常染色体显性遗传108

常染色体隐性遗传114

性连锁遗传116

X连锁隐性遗传116

X连锁显性遗传116

Y连锁遗传118

限性遗传118

自由组合律119

两种单基因遗传病（或性状）的自由组合）120

连锁与互换律120

两种单基因遗传病（或性状）的连锁与互换122

第二节 多基因遗传123

多基因遗传的特点124

多基因遗传的疾病125

第六章 人类染色体和染色体畸变135

第一节 人类染色体140

有丝分裂染色体140

染色体带的命名148

减数分裂染色体148

染色体断裂热点和脆性部位153

Lyon假说153

第二节 染色体畸变156

染色体数量畸变157

整倍体——单倍体与多倍体157

非整倍体159

染色体结构畸变166

缺失167

倒位168

易位169

插入171

重复172

环状染色体172

等臂染色体172

双着丝粒染色体173

第七章 染色体畸变综合征175

第一节 染色体畸变综合征概论175

染色体畸变综合征的概念175

染色体畸变综合征的分类175

染色体异常的流行病学176

第二节 染色体畸变综合征的一般症状学179

染色体病患者临床表现的共同性179

疑诊为染色体综合征患者的检查179

第三节 染色体异常综合征182

21三体综合征——先天愚型182

13三体综合征187

18三体综合征188

其他常染色体三体综合征190

8号染色体三体190

8号染色体部分三体190

9号染色体短臂三体190

4p三体190

22号三体综合征191

22长臂部分三体综合征191

常染色体单纯部分三体综合征192

常染色体单体或部分单体综合征192

4p-综合征192

5p-综合征192

9p单体192

13p-综合征和环状13号染色体r（13）193

18p单体和8p-综 合征193

18p部分单体或18p-综合征193

18号环状染色体或r（18）综合征194

21p-综合征194

22p-综合征195

常染色体异常的遗传咨询195

第四节 性染色体综合征195

性别和性染色体195

KLinefelter综合征196

XYY综合征198

Turner综合征198

47-XXX和多X综合征201

性染色体结构畸变综合征201

X染色体的结构异常201

Y染色体及其结构异常202

脆性X染色体综合征202

第八章 基因突变206

第一节 突变的化学基础207

硷基置换引起的点突变207

硷基插入或丢失引起的移码突变209

非同源部分配对和不等交换210

第二节 突变的类型211

同义突变211

无义突变212

错义突变212

延长突变212

回复突变213

抑制基因突变213

极性突变213

tRNA基因突变213

核糖体RNA（rRNA）突变214

第三节 各种诱变因子214

辐射的诱变效应214

化学物质的诱变效应214

参入DNA引起不正常复制214

直接与DNA发生化学反应215

造成DNA中核苷酸对的缺失或增加217

生物因子的诱变效应217

细胞结构和酶与突变的关系220

第四节 人类突变率的测定220

常染色体显性突变220

常染色体隐性突变221

X连锁致死突变222

X连锁隐性突变223

体外培养细胞的突变223

第五节 影响人类突变的因素224

父亲年龄224

性别224

遗传背景225

第九章 发育的遗传基础226

第一节 发育的一般过程226

卵裂和分化226

生长和发育227

第二节 发育中的核质关系227

细胞质在发育中的作用227

细胞质对染色体行为的影响229

核在发育中的重要性230

第三节 细胞分化的可逆性231

植物组织培养231

动物的核移植实验231

环境因子对发育的影响232

第四节 发育的遗传控制233

诱导作用233

基因的剪裁和重排235

突变对器官形成的影响236

基因表达的控制236

第十章 遗传与先天畸形240

第一节 先天畸形的定义、范围和发展240

先天畸形与出生缺陷240

先天畸形、先天异常与先天变形240

出生缺陷243

遗传多效性与遗传性综合征243

遗传多效性与畸形243

遗传性畸形综合征243

第二节 先天畸形的病因学246

先天畸形的遗传因素247

单基因遗传病中的先天畸形247

多基因遗传病中的先天畸形247

染色体病中的先天畸形251

先天畸形的环境因素252

第三节 先天畸形的发生方式253

胚胎发育障碍的病理机制253

胚胎发育中畸形发生的方式254

先天畸形与返祖现象255

第四节 先天畸形的发病率与诊断256

先天畸形的发病率256

先天畸形的诊断与鉴别诊断258

第五节 先天畸形的防治与残疾康复259

降低神经管畸形的出现率259

先天性变形的防治259

先天畸形所致残疾的康复医学259

第十一章 遗传病的确定与诊断262

第一节 遗传病的概念262

第二节 遗传病的确定262

群体普查和家系调查262

系谱分析263

双生子法263

种族差异比较265

疾病组分分析265

伴随性状研究266

动物模型266

第三节 遗传病的诊断270

病史、病状和体征270

系谱分析271

染色体和性染色质检查272

生化学检查273

基因诊断273

第四节 皮肤纹理分析274

正常皮肤纹理274

指纹274

掌纹276

指褶纹和手掌褶纹279

脚掌纹279

皮纹的拓扑学分类法279

皮肤在医学遗传学中的应用281

双生子的卵性鉴别281

遗传病患者的皮肤纹理分析281

第十二章 产前诊断286

第一节 染色体异常的前产诊断286

产前诊断的指征286

产前诊断的方法287

羊水穿刺287

羊水细胞培养288

孕早期绒毛的染色体检查289

第二节 单基因遗传病的产前诊断290

产前诊断的步骤290

产前诊断的方法290

羊水和羊水细胞培养的生化学检查290

羊水细胞或绒毛细胞判断胎儿性别294

早孕绒毛的生化学检查294

基因连锁法296

体细胞杂交296

DNA重组技术的应用296

第三节 神经管缺陷的产前诊断298

第四节 超声波与产前诊断298

第五节 胎儿镜的应用299

第十三章 遗传咨询301

第一节 遗传咨询的定义与作用301

第二节 遗传咨询医师302

第三节 咨询者302

谁应进行遗传咨询302

何时何处进行遗传咨询303

第四节 遗传咨询过程303

遗传咨询的准备303

初次遗传咨询304

阐明疾病的性质304

说明所用的遗传学原理304

用概率的术语来说明风险305

第二次遗传咨询305

第三次遗传咨询306

随访咨询306

第五节 扩展的家庭遗传咨询307

第六节 遗传咨询的方式307

回顾性遗传咨询307

前瞻性遗传咨询308

负遗传咨询308

第七节 遗传咨询中常见问题举例308

染色体病308

常染色体隐性遗传病310

常染色体显性遗传病311

X连锁隐性遗传病313

X连锁显性遗传病314

多基因遗传病315

有遗传异质性的疾病316

其他疾病319

第十四章 遗传病的防治323

第一节 遗传病的防治323

遗传病的群体普查与普防323

环境保护325

携带者的检出326

婚姻指导和计划生育330

第二节 遗传病的治疗332

环境工程333

控制代谢333

基因产物治疗337

基因治疗340

第十五章 重组DNA技术及其在医学中的应用342

第一节 工具酶342

DNA限制性内切酶342

甲基化酶344

DNA分子的限制酶分析346

分子克隆化用的另一些酶348

DNA聚合酶348

RNA聚合酶348

反转录酶349

核酸外切酶349

核酸酶S1350

DNA酶350

RNA酶350

连接酶350

末端转移酶350

硷性磷酸酯酶350

第二节 分子克隆载体351

质粒351

大肠杆菌质粒351

革兰氏阳性菌的质粒354

真核生物中的质粒355

噬菌体和病毒载体355

噬菌体λ载体的构建355

单链噬菌体载体356

猴病毒40（SV40）357

逆转录病毒357

柯斯质粒358

其他载体359

转座子载体359

人工微小染色体359

第三节 重组DNA实验中常用的技术360

DNA的提取与纯化360

细胞破碎360

除去蛋白质360

DNA的纯化361

转移基因361

DNA介导转移361

微量注射362

选择系统362

转化细胞灶363

DNA标记放射性同位素363

分子印迹杂交365

Souhern印迹转移365

预杂交和分子杂交366

放射自显影367

构建文库的构建368

基因文件和筛检368

cDNA文库的构建369

文库的筛检369

染色体步移（续接）372

DNA顺序测定373

足迹法——研究DNA和蛋白质相互作用的技术375

变性剂梯度凝胶电泳检测DNA中单个硷基置换376

第四节 DNA重组技术在医学中的应用377

抗生素及生物制品的生产377

遗传病与肿瘤的诊断378

分离基因进行结构分析378

DNA限制性片段长度多态性连锁分析378

聚合酶链反应382

“DNA指纹”与法医鉴定382

基因治疗383

第十六章 群体遗传学386

第一节 群体中的遗传平衡386

Hardy-Weinberg定律386

X连锁基因的平衡390

第二节 突变和选择对基因频率的影响392

突变对遗传平衡的影响392

选择对遗传平衡的影响393

选择对隐性基因的作用393

选择对显性基因的作用395

选择对X连锁基因的作用396

群体中的多态现象与选择平衡397

第三节 近亲结婚与遗传负荷399

近亲结婚及其频率399

近婚系数399

X连锁基因的近婚系数402

近亲结婚的平均水平403

近亲结婚与隐性纯合子404

近亲结婚与遗传负荷405

第四节 遗传漂变407

第五节 移居408

第六节 选择放松引起人类群体的演变410

基因是否有害与环境有关410

选择放松后发病率升高的趋势410

“有害”基因频率升高对人类群体的影响411

第十七章 分子病413

第一节 血红蛋白分子病413

人类血红蛋白的组成和结构413

人类血红蛋白的组成和发育变化413

血红蛋白的结构416

血红蛋白病的遗传学418

珠蛋白基因的结构418

珠蛋白基因的表达419

血红蛋白病的分类和分子基础419

异常血红蛋白病421

地中海贫血423

血红蛋白病的病理学426

异常血红蛋白病的病理生理学426

地中海贫血的病理生理学428

血红蛋白病的诊断和防治429

血红蛋白病的诊断429

血红蛋白病的防治430

第二节 血浆蛋白分子病432

血浆蛋白的遗传变异436

结合珠蛋白436

白蛋白439

运铁蛋白439

第十八章 遗传性代谢病447

第一节 糖代谢异常447

糖原贮积症447

糖原贮积症Ⅰ型（GSDⅠ型，Von Gierke病）447

糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型，Gori病或Forbes病）448

糖原贮积症Ⅳ型（GSDⅣ型，Anderson病）449

糖原贮积症Ⅴ型（GSDⅤ型，Mc Ardle病）449

糖原贮积症Ⅵ型（GSDⅥ型，Hers病）449

糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型，Tarui病）449

糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型）449

糖原贮积症Ⅸ型（GSDⅨ型）450

糖原贮积症Ⅹ型（GSDⅩ型）450

糖原贮积症Ⅺ型（GSDⅪ型）450

糖原贮积症动物模型450

半乳糖代谢异常450

半乳糖血症（经典型）450

半乳糖激酶缺乏所致半乳糖血症452

尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶缺乏症452

果糖代谢异常452

特发性果糖尿症452

遗传性果糖不耐受症453

原发特高草酸血症454

原发性高草酸尿症Ⅰ型454

原发性高草酸尿症Ⅱ型454

戊糖尿症454

第二节 氨基酸代谢异常455

苯酮尿症和高苯丙氨酸血症455

酪氨酸增多症458

酪氨酸血症460

一过性新生儿酪氨酸血症460

遗传性酪氨酸血症460

尿黑酸尿症460

白化病461

组氨酸血症462

枫糖尿症463

高缬氨酸血症464

异戊酸血症464

同型胱氨酸尿症465

胱硫醚β合成酶缺乏症465

叶酸代谢异常所致同型胱氨酸尿症466

胱硫醚尿症467

高脯氨酸血症和高羟脯氨酸血症467

高脯氨酸血症Ⅰ型467

高脯氨酸血症Ⅱ型467

高羟脯氨酸血症468

瓜氨酸血症468

精氨基琥珀酸尿症469

精氨酸血症470

回旋形脉络膜和视网膜萎缩470

高鸟氨酸血症氨酸尿症综合征471

丙酸血症471

甲基丙二酸血症472

第三节 脂质代谢异常473

家族性脂蛋白缺乏症473

无β脂蛋白血症473

家族性低脂蛋白血症474

Tangier病474

家族性卵磷脂，胆固醇酰基转移酶缺乏症474

第四节 溶酶体贮积病475

糖原贮积症Ⅱ型475

粘多糖贮积症（MPS）475

MPSⅠ型476

MPSⅡ型（Hunter综合征）477

MPSⅡ型（Sanfilippo综合征）477

MPSⅣ型（Morquio综合征）478

MPSⅥ型（Maroteaux-Lamy综合征）478

MPSⅦ型（Sly综合征）479

粘脂贮积症（ML）479

MLⅠ型479

MLⅡ型480

MLⅢ型480

MLⅣ型480

糖蛋白降解障碍481

岩藻糖苷贮积症481

甘露糖苷贮积症481

天冬氨酰糖胺尿症482

酸性脂酶缺乏症482

Wolman病482

胆固醇酯贮积症483

神经酰胺酶缺乏症483

酸性磷酸酶缺乏症483

神经鞘磷脂贮积症483

葡糖神经酰胺贮积症484

半乳糖神经酰胺贮积症485

硫酸脑苷脂贮积症486

三已糖神经酰胺贮积症487

神经节苷脂贮积症488

GM1神经节苷脂贮积症488

GM2神经节苷脂贮积症489

第五节 其他遗传性代谢病490

痛风490

Menkes病492

第十九章 免疫遗传学502

第一节 HLA基因系统502

HLA基因座位502

HLA基因产物的结构、分布及其功能503

HLA分子在免疫应答中的作用505

HLA的多态性506

HLA抗原频率、基因频率及其分布509

单倍型频率与连锁不平衡510

HLA分型的方法510

HLA分型的意义511

HLA与疾病513

第二节 H-2基因系统516

H-2的基因座位及其产物518

la抗原在各种细胞的表达和功能518

第三节 免疫反应的基因调控519

一般方法学问题519

免疫应答的遗传限制520

免疫细胞间协同作用的基因支配522

第四节 免疫球蛋白生物合成的基因调控524

免疫球蛋白的结构及其分类524

免疫球蛋白的结构524

免疫球蛋白的分类525

等位排斥与lg分子的纯质性525

免疫球蛋白的遗传变异体526

同种型及其基因座位526

同种异型及其基因座位527

独特型的位置和性质527

免疫球蛋白生物合成的基因重排528

体细胞重排528

类别转换531

抗体多样性与单克隆抗体531

抗体多样性的来源531

单克隆抗体532

第五节 红细胞血型的遗传532

红细胞血型532

血型抗原的化学组成533

血型抗原的基因支配534

第六节 免疫缺陷535

第二十章 毒理遗传学540

第一节 突变、环境和诱变效应间的关系540

突变的解剖学540

突变的遗传学541

遗传转座子541

突变的影响542

突变率的增加必定是有害的吗？542

罕见的完全隐性突变基因543

突变效应的时间分布543

第二节 测试系统546

实验结果外推到人类546

高剂量和高浓度的外推：阈值问题547

测试系统的有效性、可靠性和敏感性548

诱变剂测试系统548

微生物遗传毒性测试方法550

真菌遗传毒性测试方法550

体外培养的哺乳类动物细胞致突变测试方法551

DNA修复作为化学致癌性和诱变性的预测指标551

细胞遗传学测试法551

毒理遗传学中应用的植物系统551

果蝇致突变测试法551

哺乳类动物测试法552

第三节 应用重组DNA技术研究基因变化552

诱变和癌变研究中DNA重组方法学552

克隆在DNA顺序测定在突变研究中的应用552

定向诱变553

其他重要课题554

第四节 遗传毒性效应在人类中的后果555

人类性细胞突变检测系统的选择和应用555

危险性和损伤的估计556

测试系统选择的标准556

小鼠测试手段557

小鼠和果蝇结果的比较558

从小鼠资料估计对人类的危险性559

突变危险性估计中肿瘤资料的应用560

突变率和人类福利的关系560

突变成分561

第五节 人类群体中的测试和监测563

DNA测试564

染色体测试564

淋巴细胞中染色体的变化564

微核测试法565

姐妹染色单体交换565

子代的染色体变化565

精子中的Y小体565

蛋白质测试566

蛋白质中氨基酸的置换566

突变型酶566

蛋白质烷化作用566

体液测试567

体液的致突变测试567

烷化代谢物的分泌567

肿瘤和肿瘤流行病学567

生殖测试567

第二十一章 药物遗传学571

第一节 药物代谢与遗传571

第二节 个体对药物反应的遗传性变异572

过氧化氢酶缺乏症572

琥珀酰胆碱敏感型573

异烟肼慢灭活574

葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症575

苯妥英钠羟化酶缺乏症575

非那西汀诱发的高铁血红蛋白血症576

恶性体温过高577

苄丙酮香豆素耐受性578

糖皮质激素致眼压升高579

胍喳啶羟化障碍579

第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应580

卟啉症580

痛风580

苯硫脲味盲581

药物敏感性血红蛋白质581

第二十二章 辐射遗传学584

第一节 电离辐射584

天然辐射584

人工辐射585

第二节 辐射的遗传效应585

第三节 辐射诱发的基因突变586

哺乳类配子的发生586

显性致死突变586

特定座位突变587

显性可见突变588

骨骼的突变588

血红蛋白和组织相容性突变589

隐性致死突变589

放射性同位素掺入的效应589

第四节 辐射诱发的染色体畸变590

生殖细胞中的染色体畸变590

体细胞中的染色体畸变593

第五节 人类的突变效应596

接受X线照射的双亲596

对原子弹爆炸幸存者的调查597

第六节 辐射对人类遗传危害的评价597

性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量597

遗传危险的评价598

第二十三章 肿瘤与遗传604

第一节 肿瘤遗传病因的流行病学调查604

肿瘤发病学的种族差异604

肿瘤家庭聚集现象606

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征609

遗传性肿瘤609

遗传性肿瘤综合征611

第三节 肿瘤的遗传易感性612

遗传性综合征612

染色体异常614

免疫缺陷病615

第四节 肿瘤的遗传标记616

免疫遗传标记616

生化遗传标记617

细胞遗传标记618

第五节 肿瘤细胞遗传学618

肿瘤染色体的变化619

实体癌的非随机染色体异常627

遗传性肿瘤患者体质性染色体异常628

肿瘤染色体研究的临床应用629

人类染色体脆性部位与肿瘤631

第六节 癌变假说633

两次突变假说633

隐性基因突变假说634

癌基因与恶性肿瘤635

癌变的多击多步问题643

第二十四章 遗传与心血管系统疾病649

第一节 先天性心脏病649

房间隔缺损651

室间隔缺损651

动脉导管未闭652

主动脉缩窄653

Noonan综合征654

紫绀四联症654

第二节 心肌病654

肥厚型心肌病655

心内膜弹力纤维增生症656

第三节 心瓣膜疾病656

风湿性心瓣膜病656

二尖瓣脱垂综合征657

第四节 心传导系统疾病658

遗传性Q-T延长综合征658

第五节 血管疾病659

原发性高血压659

动脉粥样硬化症662

遗传性出血性毛细血管扩张症665

第六节 脂代谢异常666

家族性高胆固醇血症668

家族性高甘油三酯血症670

家族性混合性高脂血症671

家族性Ⅱ型高酯蛋白血症672

第七节 染色体畸变与心血管疾病672

先天愚型673

18三体综合征674

13三体综合征674

Turner综合征674

第二十五章 遗传与呼吸系统疾病678

第一节 气管和支气管病678

气管支气管巨大症678

支气管软化679

先天性支气管扩张679

不动纤毛综合征679

支气管哮喘681

肺癌683

气道食道瘘685

第二节 肺疾病686

家族性肺发育不全686

先天性肺囊性病686

肺泡微结石病686

a1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿687

特发性肺纤维化690

肺泡蛋白沉积症691

肺结核病692

肉样瘤病693

第三节 肺血管和淋巴管病693

原发性肺动脉高压症693

肺动脉狭窄和肺动脉瓣狭窄694

肺动静脉畸形694

Seimitar综合征695

先天性肺淋巴管扩张695

第四节 胸膜病695

家族性自发性气胸695

第二十六章 遗传与血液系统疾病700

第一节 造血过程障碍所致贫血700

恶性贫血700

选择性维生素B12吸收不良701

运钻胺素Ⅱ缺乏症701

先天性叶酸吸收不良701

二氢叶酸还原酶缺乏症701

遗传性铁粒幼细胞性贫血701

卟啉症702

原发性血色病704

先天红细胞增生不良性贫血705

先天性全血细胞减少症705

第二节 溶血性贫血705

遗传性球形细胞增多症705

遗传性椭圆形细胞增多症707

遗传性棘红细胞增多症708

遗传性口红细胞增多症708

遗传性热异型细胞增多症708

葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症708

遗传性非球形细胞性溶血性贫血713

第三节 遗传性高铁血红蛋白血症716

高铁血红蛋白还原酶缺乏症717

血红蛋白M病717

第四节 白细胞数量异常717

周期性中性粒细胞减少症717

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症718

家族性良性中性粒细胞减少症718

第五节 白细胞形态异常718

Pelger-Hlet异常718

Alder-Reilly异常719

May-Hegglin异常719

Chediak-Higashi异常719

第六节 白细胞功能异常720

慢性肉芽肿瘤720

髓过氧化酶缺乏症721

白细胞粘附缺陷721

第七节 血小板异常所致出血性疾病722

血小板粘附功能障碍722

Bernare-Soulier综合征722

血管性假血友病722

血小板聚集障碍723

血小板无力症723

无纤维蛋白原血症724

血小板分泌障碍724

贮存池病724

血小板花生四烯酸代谢异常724

其他725

第八节 遗传性凝血障碍725

甲型血友病725

乙型血友病727

丙型血友病727

第Ⅻ因子缺乏症728

第Ⅴ因子缺乏症728

第Ⅹ因子缺乏症728

第Ⅶ因子缺乏症728

遗传性凝血酶原缺乏症729

遗传性无纤维蛋白原血症729

遗传性低纤维蛋白原血症729

第Ⅻ因子缺乏症730

血管性假血友病730

遗传性血栓形成732

先天性异常纤维蛋白原血症732

抗凝血酶Ⅱ缺乏症733

蛋白C缺乏症733

蛋白S缺乏症733

其他733

第九节 血液系统肿瘤733

白血病734

第二十七章 遗传与消化系统疾病738

第一节 胃疾病738

消化性溃疡738

肥大性幽门狭窄740

第二节 肠道疾病741

谷蛋白敏感性肠病741

炎症性肠道疾病742

先天性巨结肠742

肠道多发性息肉743

家族性多发性结肠息肉743

Gardner综合征744

Peutg-Jeghers综合征744

无孔肛门745

第三节 肝胆疾病745

肝多囊性病与纤维化745

病毒性肝炎746

自身免疫性肝病746

糖原贮积病746

引起肝损害的其他遗传病748

高胆红素血症748

Gibert综合征748

Grigler-Najjar综合征749

Dubin-Johoson综合征749

Rotor综合征750

新生儿肝炎750

肝内胆道异常750

第四节 胰腺疾病751

遗传性胰腺炎751

胰腺囊性纤维化752

第五节 胃肠道肿瘤754

食管癌754

胃癌754

胰腺癌755

肝癌755

结肠癌755

第二十八章 遗传与肾疾病758

第一节 肾先天畸形758

肾缺如及肾发育不全758

多囊肾758

髓质囊性病759

髓质海绵肾760

第二节 肾小球疾病760

遗传性肾炎760

第三节 肾小管疾病761

肾性糖尿761

Fanconi综合征762

眼脑肾综合征763

Hartunp病763

胱氨酸尿症764

肾小管性酸中毒765

亚氨基甘氨酸尿症766

特发性高钙尿症766

Bartter综合征767

假性高醛固酮症767

脑肝肾综合征767

第二十九章 遗传与内分泌系统疾病770

第一节 甲状腺疾病771

家族性甲状腺肿771

甲状腺功能亢进症772

单纯性甲状腺肿773

亚急性甲状腺炎774

甲状腺素结合球蛋白缺乏症774

第二节 垂体疾病774

促性腺素低下伴嗅觉减退综合征774

可育性类无睾症775

遗传性垂体性侏儒775

遗传性尿崩症776

第三节 肾上腺疾病777

先天性肾上腺皮质增生症777

家族性肾上腺皮质功能减退症779

醛固酮遗传性疾病780

第四节 胰腺疾病780

糖尿病780

第五节 甲状旁腺疾病782

特发性甲状旁腺功能减退症782

假性甲状旁腺功能减退症782

第六节 睾丸疾病783

男性青春期延迟783

遗传性睾丸功能减退症783

第七节 卵巢疾病785

Noonan综合征785

常染色体异常786

单纯性腺发育不全症786

46，XY单纯性腺发育不全症786

46，XX单纯性腺发育不全症787

其他有卵巢功能减退的遗传病787

第八节 性分化异常787

第九节 多发性内分泌腺病792

第三十章 遗传与神经系统疾病797

第一节 周围神经系统疾病799

遗传性感觉神经根神经病799

遗传性淀粉样变性神经病800

腓骨肌萎缩症801

Roussy-Levy综合征803

Dejerine-Sottas病803

遗传性共济失调性多发性神经炎样病804

家族性植物神经功能不全805

第二节 脊髓-小脑-脑干系统疾病806

Friedreich共济失调808

遗传性痉挛性截瘫809

后柱性共济失调810

遗传性痉挛性共济失调811

共济失调毛细血管扩张症811

脊髓桥脑变性812

橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型）813

小脑橄榄萎缩（Holmes型）814

肌阵挛性小脑协调障碍815

Marinesco-Sjogren综合征815

第三节 锥体外系统疾病816

肝豆状核变性816

慢性进行性舞蹈病819

家族性震颤821

扭转痉挛821

手足徐动症822

家族性震颤麻痹822

震颤麻痹伴有痴呆和肌萎缩性侧索硬化822

遗传性原发性肌阵挛823

H allervorden-Spatz病823

第四节 运动神经元疾病823

家族性肌萎缩性侧索硬化症823

婴儿型进行性脊肌萎缩症824

少年型家族性进行性脊肌萎缩症824

成年慢性近端脊肌萎缩症825

慢性进行性远端脊肌萎缩症825

肩胛腓骨肌萎缩症826

第五节 肌肉疾病826

进行性肌营养不良症826

强直性肌营养不良症829

先天性肌强直症831

先天性副肌强直症831

低钾性周期性麻痹832

高钾性周期性麻痹833

正常血钾周期性麻痹833

良性先天性肌张力不全症833

第六节 神经皮肤综合征834

神经纤维瘤病834

结节性硬化症835

脑面血管瘤病836

第七节 发作性疾病838

癫痫838

肌阵挛性癫痫840

偏头痛843

〔附录〕845

第三十一章 遗传与精神障碍851

第一节 精神分裂症851

第二节 情感性障碍860

第三节 老年前期和老年性痴呆866

Alzheimer病866

Pick病868

第四节 神经症869

第五节 人格障碍870

第六节 精神发育迟带871

第三十二章 遗传与骨和结缔组纵疾病877

第一节 管状骨和/或脊柱生长缺陷877

致死性侏儒878

软骨发育不全878

扭曲性骨发育不全880

软骨外胚层发育不全880

脊柱骨骺发育不全880

锁骨颅骨发育不全881

软骨发育低下882

干骺端软骨发育不全882

脊柱干骺端发育不全883

多发性骨骺发育不全886

Stickler综合征886

假性软骨发育不全887

第二节 骨骼的软骨和纤维成分发育紊乱889

多发性软骨性外生骨疣889

骨纤维性发育不全889

第三节 骨密度、骨干皮质结构和/或干骺端成形的异常889

骨硬化病889

致密性骨发育异常890

点状骨硬化891

骨干发育不全891

厚皮性骨膜增生症891

骨皮质密度异常892

第四节 骨发育不全累及颅骨及面骨893

颅缝早闭893

下颌面骨发育异常894

眼下颌面骨综合征894

第五节 脊柱为主的骨发育异常895

脊柱分节缺陷895

Sprengel畸形895

脊-指甲发育异常895

第六节 肢体为主的骨发育异常896

短指症896

多指症896

并指症897

Rubinstein-Taybi综合征898

Holt-Oram综合征898

第七节 特发性溶骨症899

特发性溶骨症899

第八节 原发性代谢异常性骨病899

抗维生素D佝偻病899

维生素D依赖性佝偻病901

低磷酸酯酶症902

第九节 结缔组织遗传病903

Eblers-Danlos综合征905

蜘蛛指（趾）综合征906

成骨不全908

弹性假黄瘤910

皮肤松垂症910

第三十三章 遗传与眼科疾病914

第一节 眼球疾病915

先天性无眼球915

先天性小眼球915

隐眼916

第二节 眼屈光不正916

近视917

高度近视918

远视919

散光919

第三节 眼睑疾病920

上睑赘皮920

内毗赘皮920

下睑赘皮920

睑下垂921

双行睫922

第四节 巩膜疾病922

蓝巩膜922

第五节 角膜疾病923

先天性小角膜923

先天性大角膜923

圆锥形角膜923

遗传性角膜变性923

第六节 虹膜疾病926

先天性无虹膜926

虹膜缺损926

先天性小瞳孔927

瞳孔残膜927

虹膜异色症928

前房分裂综合征928

第七节 青光眼928

原发性青光眼929

开角性青光眼929

闭角性青光眼930

先天性青光眼931

继发性青光眼931

第八节 晶状体疾病931

晶状体缺损931

晶状体异位931

先天性白内障932

第九节 眼底疾病934

脉络膜缺损934

黄斑缺损934

视神经缺损935

视网膜色素变性935

原发性视网膜色素变性935

单基因遗传病伴发的视网膜色素变性937

先天性视网膜色素变性937

白点状眼底937

进行性白点状视网膜变性937

结晶状视网膜变性937

家族性黄斑变性938

黄色斑点状眼低939

进行性锥细胞变性939

脉络膜硬化939

先天性视网膜劈裂症939

回旋性脉络膜萎缩939

无脉络膜940

视网膜母细胞瘤940

家族性球后视神经炎940

Oguchi病941

原发性夜盲941

色觉障碍942

第十节 眼肌疾病943

先天性眼球震颤943

先天性眼肌麻痹943

共转性斜视943

第十一节 泪器疾944

先天性无泪症944

先天性泪小点闭锁944

先天性泪鼻管闭塞944

先天性泪囊瘘缩944

第十二节 其他系统疾病的眼部表现944

染色体病945

单基因病945

多基因病946

第三十四章 遗传与皮肤疾病952

第一节 角化异常952

疣状肢端角化症952

Van den Bosch综合征952

可变性红斑角化病953

毛囊角化病953

鱼磷病954

常染色体显性遗传型鱼磷病954

性连锁遗传型鱼磷病954

层板状鱼磷病955

表皮松解性角化过度956

掌跖角化病956

`汗管角化病958

持续性豆状角化过度病959

Kycle病959

肢端角化弹性样物质贮积症960

毛发红糠疹960

银屑病961

第二节 色素沉着异常962

白癜内962

斑驳病963

Waardenburg综合征963

雀斑963

雀斑病963

色素失禁病964

脱色素性色素失禁症965

第三节 大疱疹965

大疱性表皮松解症965

家族性良性慢性天疱疮967

肠病性肢端皮炎968

第四节 皮肤发育异常968

先天性皮肤发育不良968

局灶性皮肤发育不良症969

Flynn-Aird综合征969

自发性断指（趾）病970

无汗性外胚层发育不良970

有汗性外胚层发育不良971

早老症971

肢端早老症972

Werner综合征972

先天性皮肤异色病973

遗传性硬化性皮肤异色病973

遗传性角化性皮肤异色病973

回状颅皮974

第五节 先敏感性疾病974

着色性干皮病974

Cockayne综合征975

第三十五章 遗传与耳鼻咽喉疾病979

第一节 外耳疾病979

耳廓先天畸形980

先天性耳前瘘管982

先天性外耳道闭锁982

第二节 中耳疾病983

先天性中耳畸形983

耳硬化症986

第三节 内耳疾病987

先天性聋987

先天性感音神经性聋987

遗传性聋合并其他畸形（综合征）988

迟发性感音神经性聋990

链霉素耳中毒991

第四节 鼻疾病992

变态反应性鼻炎992

鼻息肉993

遗传性出血性毛细血管扩张症994

第五节 咽疾病994

鼻咽癌994

第六节 喉疾病996

猫叫综合征996

遗传性血管神经性喉水肿997