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1 深度测序技术与生物信息学1

1.1 深度测序的常用平台1

1.1.1 Illumina测序系统1

1.1.2 Roche 454测序仪5

1.1.3 Applied Biosystems SOLiD测序仪7

1.1.4 PacBio RSII单分子测序8

1.1.5 Ion PGM和Proton半导体测序仪8

1.2 深度测序技术对生物医学研究和社会的影响9

1.2.1 生物医学大数据与生物医学研究范式的改变9

1.2.2 深度测序技术对经济市场的影响10

1.2.3 深度测序技术对社会的影响11

1.3 深度测序数据处理的挑战12

1.3.1 数据存取方面的挑战12

1.3.2 计算技术方面的挑战13

1.3.3 数据应用方面的挑战14

1.3.4 人才缺失与跨学科人才教育的挑战15

1.4 常见的软件和分析平台介绍15

1.4.1 生物信息学杂志特刊中的软件及其分类15

1.4.2 R与Bioconductor软件平台16

参考文献17

2 深度测序相关数据库和数据格式19

2.1 深度测序相关的数据库19

2.2 深度测序相关的数据格式22

2.2.1 序列与质量分数相关格式22

2.2.2 序列比对的相关格式24

2.2.3 序列组装的相关格式24

2.2.4 突变的相关格式25

2.2.5 序列注释及可视化的相关格式25

2.3 格式转换27

2.3.1 数据格式转换软件NGSFormatConverter27

2.3.2 NGSFormatConverter的安装与应用29

参考文献30

3 碱基识别32

3.1 深度测序碱基识别简介32

3.2 Illumina平台碱基识别软件33

参考文献36

4 基因组序列比对37

4.1 短序列片段比对软件的发展37

4.1.1 深度测序技术带来的机遇37

4.1.2 深度测序数据带来的比对定位瓶颈37

4.2 深度测序片段比对软件的比较39

4.2.1 深度测序片段比对软件39

4.2.2 深度测序片段比对定位软件算法比较40

4.2.3 比对定位软件性能比较45

4.2.4 比对定位软件评价47

4.3 深度测序片段比对软件实例演示50

4.4 展望51

参考文献53

5 小片段序列组装55

5.1 问题阐述：小片段序列组装55

5.1.1 小片段组装类型55

5.1.2 当前组装过程的挑战56

5.1.3 小片段组装过程的意义56

5.2 组装策略：如何将小片段组装成重叠群58

5.2.1 基因组序列的组装58

5.2.2 转录组序列的组装63

5.3 算法评价：如何选取一个合适的组装软件63

5.3.1 基因组组装软件的选择64

5.3.2 转录组组装软件的选择66

5.4 程序示例：如何执行一个片段组装过程67

5.4.1 基因组测序数据的组装67

5.4.2 转录组测序数据的组装69

5.5 总结和展望：组装算法何去何从70

参考文献71

6 染色质免疫共沉淀测序数据分析73

6.1 ChIP-Seq简介73

6.1.1 ChIP-Seq的出现73

6.1.2 ChIP-Seq的基本实验流程75

6.1.3 影响ChIP-Seq实验成功的因素76

6.2 ChIP-Seq数据计算分析77

6.2.1 碱基识别77

6.2.2 定位到基因组78

6.2.3 富集区域的鉴定78

6.2.4 其他下游分析80

6.3 Peak Calling算法比较81

6.4 ChIP-Seq数据分析应用实例84

6.4.1 峰的寻找84

6.4.2 基因关联86

6.4.3 Motif发现87

6.4.4 注释分析87

6.4.5 可视化88

6.5 ChIP-Seq软件的改进和发展方向89

参考文献91

7 转录组测序数据分析93

7.1 RNA-Seq简介93

7.2 RNA-Seq技术的应用96

7.3 RNA-Seq数据处理与软件97

7.3.1 概述97

7.3.2 剪接位点预测软件98

7.3.3 基因表达水平分析软件101

7.3.4 综合性分析软件102

7.4 软件安装与使用105

7.4.1 选择性剪接软件105

7.4.2 基因表达水平分析软件110

7.4.3 综合性分析软件111

7.5 展望118

参考文献119

8 microRNA-Seq数据分析121

8.1 microRNA简介121

8.2 深度测序与microRNA-Seq技术122

8.2.1 概述122

8.2.2 microRNA-Seq实验流程123

8.2.3 microRNA-Seq数据处理123

8.3 microRNA-Seq数据分析软件125

8.3.1 概述125

8.3.2 本地分析软件126

8.3.3 在线分析软件138

8.4 软件性能比较146

8.4.1 测试数据与环境配置146

8.4.2 运行时间比较147

8.4.3 敏感度与准确度比较147

8.4.4 新的miRNA预测148

参考文献149

9 变异检测151

9.1 引言151

9.2 基因组多态性153

9.3 变异的类型及其检测157

9.3.1 SNP157

9.3.2 结构变异159

9.4 变异检测软件实例166

9.4.1 Genome Analysis Toolkit简介166

9.4.2 Genome Analysis Toolkit安装166

9.4.3 Genome Analysis Toolkit使用168

9.5 展望171

参考文献172

10 单细胞测序数据分析176

10.1 单细胞测序技术的简要发展历程176

10.2 单细胞测序的技术实现及主要分类177

10.2.1 常用单细胞分离的技术178

10.2.2 单细胞基因组测序技术179

10.2.3 单细胞转录组测序技术180

10.2.4 单细胞表观遗传组测序技术181

10.3 单细胞测序的技术应用181

10.3.1 单细胞测序技术在癌症生物中的应用182

10.3.2 单细胞测序技术在发育生物中的应用182

10.3.3 单细胞测序技术在微生物学研究中的应用183

10.3.4 单细胞测序技术的临床应用前景183

10.4 单细胞测序技术的数据分析实例183

10.4.1 输入数据以及数据分析工具介绍184

10.4.2 数据的读入与归一化184

10.4.3 根据归一化后的数据鉴定样本中高度差异表达的基因184

10.5 单细胞测序技术的未来发展趋势185

参考文献186

11 深度测序的数据可视化软件188

11.1 数据可视化技术的生物问题和应用背景188

11.1.1 生物问题188

11.1.2 应用背景188

11.2 数据可视化相关软件介绍和比较189

11.2.1 基于网络的可视化浏览器190

11.2.2 基于本地平台的可视化软件191

11.3 软件示例197

11.3.1 Savant安装197

11.3.2 Savant运行实例198

参考文献205